Mitä ovat harvinaissairaudet?

Harvinaissairaudet ovat nimensä mukaisesti harvinaisia sairauksia. Ne ovat usein kroonisia, eteneviä, rappeuttavia ja hengenvaarallisia. Harvinaiseksi sairaudeksi lasketaan sairaus, jota esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000 henkilöä kohden. Suomalaisista noin 300 000:lla (6 % väestöstä) on arviolta jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja perinnöllisiä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa potilaalle usein monia ongelmia. Taudinkuvat vaihtelevat potilaskohtaisesti ja samaa sairautta sairastavien potilaiden oireet voivat vaihdella, mikä on haaste potilaalle ja terveydenhuollolle. Harvinaissairauksien kohdalla diagnoosi voikin viivästyä jopa vuosia, koska niitä on usein vaikea tunnistaa. Myös sairautta tuntevaa asiantuntijaa voi olla vaikea löytää ja sairaudesta ei välttämättä löydy tietoa omalla äidinkielellä tai tietoa on tarjolla hyvin vähän.

Suurimpaan osaan harvinaisista sairauksista ei ole parantavaa hoitoa ja vain osaan on tarjolla selkeästi oireita lievittävää hoitoa. Hoidot ovat usein myös erittäin työläitä ja vahvasti potilaan arkeen vaikuttavia.

Vertaistuen löytäminen voi olla haastavaa potilaille, koska samaa sairautta sairastavia on niin vähän. Suomessa on useita yhdistyksiä, järjestöjä ja säätiöitä, jotka tarjoavat mahdollisuuksia vertaistukiryhmien löytämiseen ja tiedon ja kokemusten jakamiseen.

Lisätietoja harvinaissairauksista:

Harso ry, harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistysten kattojärjestö, www.harso.fi

Harvinaiset-verkosto, valtakunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto, johon kuuluu tällä hetkellä 20 jäsenyhteisöä, www.harvinaiset.fi

Terveyskylä, Harvinaissairaudet.fi -palvelu tarjoaa tietoa harvinaisista sairauksista ja tukee sairastavia sekä heidän lähimmäisiään. Lisäksi palvelu toimii yhteistyökanavana potilaiden, potilasjärjestöjen ja harvinaisten sairauksien asiantuntijoiden kesken. www.terveyskylä.fi/Harvinaissairaudet

”Tämän sairauden myötä arvomaailma on mennyt uusiksi.”